4. Analyses et validation

L'expertise biostatistique de CIT 

Les processus de traitement de données sont définis à partir de méthodologies de référence dans la littérature ou de développements internes innovants, et implémentés avec le logiciel libre de statistique R, suivant des spécifications mises en place dans un souci de partage et de traçabilité. 

 

Le processus de traitement des données 

Bioanalysis Schema  

Le prétraitement 

Les données transmises par les plateformes d'hybridation sont prétraitées suivant un processus de normalisation et de contrôle qualité standardisé, adapté à chacune des technologies utilisées : background correction, quality control and filtering, aggregation and normalization. Pour les données génomiques (CGH, SNPs) s’ajoute une étape essentielle de segmentation du signal le long du génome pour identifier les régions altérées. 

 

L'analyse de données

Le déroulement d'une analyse de données génomiques passe par trois grandes étapes :

  1. La classification des tumeurs par des approches non supervisées permet d'identifier les groupes moléculaires sous-jacents. La qualité et la richesse des annotations fournies est cruciale pour l'interprétation de la classification obtenue.
  2. La caractérisation des groupes de tumeurs par des approches supervisées vise à définir une signature moléculaire, c'est-à-dire l'ensemble des marqueurs associés à un phénotype donné.  
  3. La construction de prédicteurs par des approches de classement de données cherche à établir des combinaisons minimales de marqueurs moléculaires pour caractériser les groupes de tumeurs et ainsi guider la prise de décision thérapeutique. 

Interprétation et Validation

Les résultats sont ensuite interprétés par des analyses bioinformatiques complémentaires (analyses de pathways, combinaison génome/expression), puis validés sur des données indépendantes issues de la littérature ou du programme CIT. Enfin une validation des résultats par RT-PCR est effectuée sur une plate-forme de micro-fluidique Applied Biosystems (responsable : Jessica Zucman-Rossi - Fondation Jean Dausset – Hôpital Saint-Louis, Paris).

 

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